郭铮蕾 宋悦谦 田洁 郭惠民 郭悠然 符芳妮 颖 袁芳

郭铮蕾 ¹ 宋悦谦 ² 田 洁 ¹ 郭惠民 ³ 郭悠然 ³ 符芳妮 ³ 张 颖 ³ 袁 芳 ¹

摘 要 人类遗传资源是一种重要的战略资源，我国出台了多项法律法规对人类遗传资源加以保护，也对口岸监管的技术手段提出了更高要求。本文通过梳理国内外人类遗传资源相关法律法规的发展和演变，归纳了我国人类遗传资源管理体系和监管机制，并结合口岸相关情况，分析了口岸监管人类遗传资源所需要的监管技术，提出了人类遗传资源精准甄别技术的研究方向，为开展人类遗传资源进出境口岸监管的技术支撑工作提供参考。

关键词 人类遗传资源；监管；口岸；技术

China’s Human Genetic Resources Supervision System and Technical Requirements of Port Supervision

GUO Zheng-Lei¹ SONG Yue-Qian² TIAN Jie¹ GUO Hui-Min³

GUO You-Ran³ FU Fang-Ni³ ZHANG Ying³ YUAN Fang¹

Abstract Human genetic resources are important and strategic. China has issued a number of laws and regulations to protect human genetic resources, but also put forward higher requirements for the technical requirements of port supervision. This paper summarizes the development and evolution of laws and regulations related to human genetic resources at home and abroad, and analyzes the resource management system and supervision mechanism of human genetic resources in China. It also investigates the technical requirements of human genetic resources at ports combined with the relevant analysis of ports, and points out directions for further research of precise screening technology for human genetic resources. This paper can provide a reference for the technical support work in the supervision of human genetic resources at entry and exit ports.

Keywords human genetic resources; supervision; ports; technology

人类遗传资源包括人类遗传资源材料和人类遗传资源信息。人类遗传资源材料指含有人体基因组、基因等遗传物质的器官、组织、细胞等遗传材料。人类遗传资源信息指利用人类遗传资源材料产生的数据等信息资料。我国人群资源丰富，根据第七次全国人口普查统计数据，我国总人口为14.4亿人^[1]。我国同时又是多民族国家，拥有56个民族，各少数民族人口多达12547万人^[2]。多样性的人类遗传资源是国家健康保障、生物医学、司法鉴定与国家安全等领域的重要基础数据支撑^[3-4]。依法加强对我国人类遗传资源的保护和管理，以及合理研究和利用，对于保障人民群众身体健康，促进我国生命科学研究和医药产业发展，筑牢国家生物安全屏障具有重要意义^[5-7]。

1 我国人类遗传资源管理制度

1.1 我国人类遗传资源管理制度的演变与发展

1997年，我国著名遗传学家谈家桢院士呼吁要保护我国基因资源，推动了中国基因组研究的发展^[8]。1998年6月10日，《人类遗传资源管理暂行办法》（国发办〔1998〕36号）^[9]发布，开启了我国人类遗传资源管理全面系统发展的序幕。2012—2017年，国家加快对人类遗传资源管理的立法和指导，一系列关于人遗资源管理的规定、指南相继出台。国务院法制办公室于2012年公布《人类遗传资源管理条例（草案）》；国务院科学技术主管部门于2015年发布《人类遗传资源采集、收集、买卖、出口、出境审批行政许可事项服务指南》^[10]， 2017年发布《关于优化人类遗传资源行政审批程序的通知》^[11]。

国家对人类遗传资源保护意识不断提升和高度重视，2019年《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》（中华人民共和国国务院令第717号）^[12]正式施行，对人类遗传资源的保护和合理利用，以及加强规范和优化服务监管等方面作出进一步规定。2021年施行的《中华人民共和国生物安全法》^[13]使人类遗传资源保护被提升至国家法律层面。2023年《人类遗传资源管理条例实施细则》（以下简称《细则》）^[14]施行，以问题和实际需求为导向，对《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》进行细化落实。我国与人类遗传资源相关的现行法律法规见表1。

1.2 我国人类遗传资源的管理体制

2024年5月1日起施行的《国务院关于修改和废止部分行政法规的决定》（中华人民共和国国务院令第777号）^[15]对相关行政法规进行清理，将《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》（以下简称《条例》）中的“国务院科学技术行政部门”修改为“国务院卫生健康主管部门”。由此，我国人类遗传资源的管理形成以下管理体制：国务院卫生健康主管部门全面负责全国人类遗传资源管理工作；国务院的其他有关部门在各自的职责范围内，负责有关人类遗传资源管理工作。各省、自治区、直辖市人民政府人类遗传资源主管部门负责本行政区域的人类遗传资源的管理工作；各省、自治区、直辖市人民政府其他有关部门在各自的职责范围内，负责本行政区域有关的人类遗传资源的管理工作。中国生物技术发展中心开展人类遗传资源行政许可申请材料的形式审查、技术评审，以及人类遗传资源备案的事先报告，并配合执法及技术支撑等工作。

2 其他国家对人类遗传资源的管理

国际社会和世界上许多国家均非常重视人类遗传资源的保护，全球60多个国家和地区已通过立法或制定指导原则对人类遗传资源活动进行管理^[16]，对涉及人类遗传资源获取、保存和利用等方面的知情同意和利益分享等问题进行规范。相较于发展中国家的人类遗传资源保护管理，发达国家更注重人类遗传资源的利用管理。表2为国际组织和部分国家制定的与人类遗传资源有关的声明和法规。

我国人类遗传资源法律法规体系相较于发达国家虽然起步晚，但在国家对人类遗传资源的高度重视下，构架完整、层次分明的法律法规体系已基本建立，但仍有需要完善的地方。例如，对于人类遗传资源的可专利性问题，还需建立更加完善的基因专利制度；对于知情同意的各类情形，履行、告知的方式以及在利用人类遗传资源的不同阶段的惠益分享，有待于在我国相关立法中进一步做出细致的规定，以充分保障人类遗传资源提供者的权益等。

3 我国人类遗传资源的监管范围和一般要求

在《条例》和《细则》的基础上，科技部发布《中国人类遗传资源采集审批行政许可事项服务指南》，对人类遗传资源的采集、保藏、国际合作科学研究及出境审批，国际合作临床试验、信息对外提供或开放使用备案，以及重要遗传家系和特定地区人类遗传资源的申报登记做出指导。适用于审批、备案、登记的人类遗传资源监管事项和监管范围见表3。

4 我国对人类遗传资源的口岸监管要求

在人类遗传资源出入境管理方面，目前尚未形成国际公认的准则^[17]。根据我国《出入境特殊物品卫生检疫管理规定》（海关总署令第243号）^[18]，人类遗传资源归为“入境、出境的微生物、人体组织、生物制品、血液及其制品等特殊物品”的概念。2025年1月1日起施行的《中华人民共和国国境卫生检疫法》，强调“血液等人体组织、病原微生物、生物制品等关系公共卫生安全的货物、物品进境出境，除纳入药品、兽药、医疗器械管理的外，应当由海关事先实施卫生检疫审批，并经检疫查验合格后方可进境出境。”

根据《出入境特殊物品卫生检疫管理规定》，出境特殊物品涉及人类遗传资源管理范畴的，应当取得人类遗传资源管理部门出具的批准文件，海关对有关批准文件电子数据进行系统自动比对验核。入境用于预防、诊断、治疗人类疾病的生物制品、人体血液制品，应当提供国务院药品监督管理部门发给的进口药品注册证书。出境用于预防、诊断、治疗的人类疾病的生物制品、人体血液制品，应当提供药品监督管理部门出具的销售证明。

2017年，国务院《关于取消一批行政许可事项的决定》（国发〔2017〕46号）取消了原国家卫计委规定的“人体血液、组织器官进出口审批”事项，并提出禁止临床医疗用途的人体血液、组织器官进出口。

同时，根据《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》，将我国人类遗传资源材料运送、邮寄、携带出境的，凭人类遗传资源材料出境证明办理海关手续。国务院科学技术行政部门应当聘请生物技术、医药、卫生、伦理、法律等方面的专家组成专家评审委员会，对依照本条例规定提出的采集、保藏我国人类遗传资源，开展国际合作科学研究以及将我国人类遗传资源材料运送、邮寄、携带出境的申请进行技术评审。评审意见作为作出审批决定的参考依据。违反本条例规定，未经批准将我国人类遗传资源材料运送、邮寄、携带出境的，由海关依照法律、行政法规的规定处罚。科学技术行政部门应当配合海关开展鉴定等执法协助工作。海关应当将依法没收的人类遗传资源材料移送省、自治区、直辖市人民政府科学技术行政部门进行处理。新修订的《中华人民共和国国境卫生检疫法》指出“违反本法规定，血液等人体组织、病原微生物、生物制品等关系公共卫生安全的货物、物品进境出境未经检疫审批或者未经检疫查验合格擅自进境出境的，由海关责令改正，给予警告，没收违法所得，并处一万元以上五十万元以下的罚款；情节严重的，并处五十万元以上二百万元以下的罚款。”

5 人类遗传资源非法出境监管的技术需求

为保护我国人类遗传资源，避免其非法流向境外，海关口岸监管的重点在于对人类遗传资源非法出境的监管。破解口岸对疑似人类遗传物质非法携带的有效识别和快速精准甄别的难题，是海关守护国门、防止我国人类遗传物质非法出境要解决的关键问题，对海关的生物安全风险管控能力提出了更高要求。

5.1 口岸精准探测

在口岸查验环节，精准探测伪瞒报、夹藏夹带人类遗传物质非法出境行为，是口岸监管重点之一。私藏夹带的人类遗传物质包装小、种类多样、规格不一，口岸监管需重点关注^[19]。口岸非介入式查验使用的X光机、CT机等安检设备，还需进一步提升X射线对人类遗传物质等特殊生物资源成像的分辨能力。针对隐匿夹带问题和特殊物品冷链箱运输的特点，可开发非接触式隐匿携带探测装备，以及低温探测装备。将探测技术与智能算法相结合，构建特殊生物资源的非介入式智能探测与拦截体系，实现对人类遗传物质等特殊生物资源在口岸通过货运、邮寄或携带中的准确探测。

5.2 快速精准甄别

口岸在精准探测到疑似人类遗传物质后，需通过基因测序等技术手段鉴定是否为人类遗传物质，或其他物种遗传物质。如为人类遗传物质，需甄别是否属于中国人群的人类遗传物质，真正通过技术把关，防止我国人类遗传资源非法出境。

目前实验室测序仍以二代测序为主，随着分子生物学技术的发展，第三代测序技术历经多代次更迭，性能已趋于优化与稳定^[20]，对比二代测序短读长、操作复杂、耗时长等问题，三代测序利用现代光学、纳米技术等手段，具备了超长读长、无GC偏好、对高度重复等复杂区域准确测序等技术优势。特别是纳米孔测序，无需成像系统与相关设备，极具便携性，可把其测序设备带至任何需要测序的地点^[21]，如应用于口岸，这也将为口岸快速鉴定出境人类遗传物质提供重要技术支撑。

将基因测序结果与我国不同人群、不同民族的人类遗传数据比对，是精准甄别所截获人类遗传物质是否属于我国人类遗传物质的关键。DNA标记可直接反映核酸水平的遗传变异，其中单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）在全基因组范围内广泛分布，是一种具有高度稳定性的遗传学标记，代表不同个体间最大的遗传差异。以我国不同民族人群的SNP位点信息构建遗传信息数据库，将为精准甄别人类遗传物质的人群归属奠定重要基础。

6 结语

随着科技进步和社会发展，人类遗传资源管理面临着管理链条长、涉及范围不断延展等新挑战，国家多个部门已根据分工，针对不同事项和环节实施管理。人类遗传资源出境监管作为保障国家生物安全的重要一环，需要更加快速精准的技术手段，为口岸监管提供更有力的支撑。

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基金项目：国家重点研发计划项目（2023YFC2605803）

第一作者：郭铮蕾（1982—），女，汉族，北京人，硕士，高级工程师，主要从事科研管理和检验检疫研究工作，E-mail: 30674272@qq.com

1. 中国海关科学技术研究中心 北京 100026

2. 石家庄海关 石家庄 050051

3. 浙江迪谱诊断技术有限公司 杭州 311121

1. China Science and Technology Research Center of China Customs, Beijing 100026

2. Shijiazhuang Customs District P.R.China, Shijiazhuang 050051

3. Zhejiang Digena Diagnostic Technology Co., Ltd., Hangzhou 311121

表1 我国关于人类遗传资源管理的现行法律法规

Table 1 Existing laws and regulations of the management of human genetic resources in China

表2 国际组织针对人类遗传资源发表的公约、宣言及部分国家制定的法规

Table 2 Conventions and declarations on human genetic resources issued by international organizations and laws and regulations enacted by some countries

表2（续）

表3 我国人类遗传资源主要监管事项和监管范围

Table 3 Major matters and main scope of supervision of human genetic resources in China